Вроджене скорочення стегнової кісткивідноситься до групи захворювань, що охоплюють широкий спектр аномалій її розвитку. Виділяють п'ять типів патології: Тип I - проста гіпоплазія стегнової кістки; тип II - укорочення та кутове викривлення стегнової кістки; тип III - укорочення стегнової кістки з наявністю coxa vara (зустрічається найчастіше); тип IV - аплазія або аномалія проксимальної частини стегнової кістки; тип V - рудиментарна стегнова кістка або її аплазія.
Може відзначатися ураження однієї або обох стегнових кісток, хоча поразка правої кістки зустрічається частіше. Можуть також виявлятися аномалії верхніх кінцівок, що виключатиме наявності даного захворювання. Вроджене скорочення стегнової кістки поєднується з пупковими чи пахвинними грижами.
При ураженні обох стегнових кісток важливо ретельно дослідити обличчя плода, оскільки може мати місце синдром гіпоплазії стегна - незвичайної особи при якому буде виявлятися двостороння гіпоплазія стегнових кісток, аномалії обличчя, такі як короткий ніс з широким кінчиком, довгий фільтр, мікрогнатія та ущелина неба. Патологія може зачіпати й інші сегменти нижньої кінцівки (аплазія малогомілкової кістки), а також верхні кінцівки. Цей синдром виникає спорадично і має зв'язок із наявністю цукрового діабету у матері. У літературі є свідчення про сімейні форми захворювання, і навіть можливість його пренатальної діагностики.
Якщо аномалія розвитку стегна носить односторонній характер, ця патологія може виявитися комплексом «femur-fibula-ulna» або «femur-tibia-radius». Ці два синдроми мають різне значення при проведенні генетичного консультування: перший є несімейною формою, а другий має виражений генетичнийкомпонент патогенезу.
Розщеплення кистей та стоп плоду
Термін «синдром розщеплення кистей і стоп» відноситься до групи вад розвитку, які характеризуються поздовжнім розщепленням кистей і стоп на два відділи. Для його опису також можуть використовуватися інші терміни: "клешнеподібні кінцівки", "клешня омара", "ектродактилія" та "недорозвинення пальців". Ці стани класифікують на типові та атипові види.
При типовій формівідзначається відсутність як пальців, так і п'ясткових кісток, внаслідок чого формується глибокий V-подібний дефект, який ділить кисть на ліктьову та променеву частини. Частота народження цього пороку становить 1 випадок на 90 000 пологів. Він характеризується сімейною схильністю і зазвичай успадковується за аутосомно-домінантним типом.
При атиповій формівідзначається ширша U-подібна форма ущелини кисті з аплазією середніх пальців і п'ясткових кісток, в результаті чого на кисті може виявлятися тільки великий палець і мізинець. Ця вада виникає з частотою в 1 випадок на 150 000 пологів.
Булапропонованаскладна система для класифікації цих вад розвитку, заснована на оцінці пальців, що залишаються. Однак вона має обмежене значення для цілей диференціальної діагностики та синдромної класифікації. Розщеплення кистей та стоп може бути як ізольованим, так і входити до складу складніших синдромів, що зустрічається частіше.
Синдром розщеплення кистей і стоп- аплазії довгих трубчастих кісток включає два варіанти станів: розщеплення кисті та аплазія великогомілкової кістки або розщеплення стопи та аплазія ліктьової кістки. Однак скелетні аномалії часто не обмежуються цими кістками: також у патологічний процес можуть залучатися ключиця,стегнова і малогомілкова кістка. Характер успадкування цих вад поки що невизначений. Передбачається аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний та Х-зчеплений типи спадкування.
Синдром ектрадактилії- ектодермальної дисплазії - ущелини губи/піднебіння є аутосомно-домінантним захворюванням, при якому уражаються всі чотири кінцівки, з них у верхніх відзначаються більш важкі деформації.
Спектр ектодермальних дефектівширокий і включає гіпопігментацію, сухість шкіри, рідке волосся, дефекти зубів, а також аномалії сльозових шляхів і зменшення секреції сліз, які призводять до хронічних кератокон'юнктивітів і значної втрати гостроти зору. Ущелини губи, зазвичай, бувають двосторонніми. Крім того, при цьому синдромі нерідко виникає обструктивна уропатія. Розумовий розвиток переважно не порушено.
Різні груписиндроміввключають поєднання розщеплення кистей та стоп з іншими аномаліями. До них відносяться: синдром розщеплення стопи – трифалангового великого пальця кисті; синдром розщеплення кисті – центральної полідактилії; синдром Karsch-Neugebauer (клешнеподібні кисті та стопи у поєднанні з вродженим ністагмом); акроренальний синдром та мандибулофаціальний дизостоз (синдром Fontaine).