Наша клініка вже понад 40 років спеціалізується на діагностиціі лікуванні вроджених порушень обміну речовин. Наша команда, що складається зі спеціалістів у галузі дитячого обміну речовин, спеціально навченого обслуговуючого медперсоналу, дієтсестер, психологів та біохіміків, обслуговує щорічно понад 500 пацієнтів з усіма видами вроджених порушень обміну речовин.

Невиявлені вроджені порушення обміну речовин можуть призвести до пошкоджень органів, затримок у фізичному чи розумовому розвитку або навіть смерті. Симптоми різноманітні і часто неспецифічні: вони проявляються у вигляді важких криз після народження в несвідомому стані, судомних нападів, порушень дихання чи випадання органів аж до порушень фізичного та розумового розвитку. Багато з цих хвороб на сьогоднішній день добре лікуються особливо при ранній діагностиці.

Ми здійснюємо цілеспрямовану діагностику за допомогою найсучаснішого технічного обладнання та нашого багаторічного досвіду у клінічному лікуванні.Спеціалізовані біохімічні методи, застосування яких у такому обсязі Ви знайдете лише в деяких клініках, використовуються у нас у двох лабораторіях:

Ми опікуємось пацієнтами з:

  • порушеннями обміну амінокислот (наприклад, фенілкетонурія, хвороба кленового сиропу, тирозинемія тип I)
  • Захворювання циклу сечовини
  • органічними ацидуріями (наприклад, глутарацидурія тип I, метилмалонова цидурія, пропіонова ацидурія)
  • порушеннями вуглеводного обміну (глікогеноз, галактоземія, спадкова непереносимість фруктози)
  • порушеннями окислення жирних кислот та карнітінового циклу (наприклад, дефіцит MCAD, VLCAD та LCHAD)
  • порушеннями дихального ланцюга та іншими порушеннями енергетичного обмінуречовин
  • порушеннями біосинтезу холестерину (наприклад, синдром Сміта-Лемлі-Опітца
  • порушеннями біосинтезу креатиніну
  • медіаторними порушеннями
  • порушеннями обміну пуринами/піримідинів
  • лізосомальними хворобами накопичення
  • пероксисомальними хворобами обміну речовин
  • вроджениминарушенняміглікозилювання (CDG Синдром)
  • нарушеніямисинтезу татранспорту вітамінів

Батьки можуть зупинитися безпосередньо у відділенні у лікарняній палаті чи палаті для батьків. Поблизу також є багато приватних квартир.

Професор, доктор Георг Ф. Хоффманн

Керуючий директор Центру дитячої та підліткової медицини Хайдельберга