Тромбофілія – це генетично обумовлена, підвищена здатність крові до утворення патологічних згустків у кровоносних судинах чи порожнині серця. Її відносять до захворювань із «пізньою маніфестацією»: вона може проявитися у зрілому віці, при вагітності та стати причиною невідкладних станів — таких як тромбоемболія, внутрішньоутробна загибель плода, інфаркт чи інсульт.
Дослідження на носійство тромбофілічного поліморфізму генів можна пройти в медичному жіночому центрі на Земляному валу. Для цього потрібно здати загальний аналіз крові, Д-димер, АЧТБ, Антитромбін III, Фібриноген – це обов'язкові аналізи, які точно дозволяють виявити патологію.
На другому етапі діагностики хворобу диференціюють та конкретизують за допомогою специфічних аналізів:
- Вовчаковий антикоагулянт (ВА).
- Антифосфоліпідні антитіла (АФЛ).
- Перевірка 8 генів на мутації та поліморфізм, у тому числі фактора II або F2 (протромбіну), фактора V (лейденського), фактора I або F1 (фібриногену).
Усі ці дослідження у сумі дозволяють отримати генетичний паспорт на тромбофілію.
Вартість обстеження на тромбофілію*
- 3500 Р Первинна консультація гемостазіолога
- 2 500 Р Повторна консультація гемостазіолога
- 1 000 Р 1 300 Р Гемостазіограма (коагулограма)
- 700 Р Клінічний аналіз крові
- 1300 Р Д-димер (кількісний)
- 1300 Р Д-димер (Ceveron)
- 400 Р АЧТВ-тест
- 1200 Р Антитромбін III
- 300 Р Фібриноген
- 500 Р Вовчаковий антикоагулянт (ВА)
- 1 300 Р Антифосфоліпідні антитіла (АФА) IgG
- 1000 Р Аналіз на мутацію в гені фактора V (FV Leiden)
- 1000 Р Аналіз на мутацію в гені фактора II(протромбіну)
- 1 000 Р Аналіз на мутацію в гені JAK2
- 1 000 Р Аналіз на поліморфізм у гені фактора II (протромбіну)
- 1 000 Р Аналіз на поліморфізм у гені фактора I (фібриногену)
- 1 000 Р Аналіз на поліморфізм у гені фактора XII (фактора Хагемана)
- 1 000 Р Аналіз на поліморфізм у гені MTHFR
- 1 000 Р Аналіз на поліморфізм у гені глікопротеїну GpIba
- 300 Р Забір крові
Розрахунок вартості лікування Усі ціни
* Приймаються пацієнти віком від 18 років.
Навіщо здають аналіз на спадкову тромбофілію
Кожній людині рекомендується пройти процедуру генетичного картування (дослідження генів) та виключити спадкову схильність до тромбоутворення.
Чинниками ризику, що активують гени тромбофілії у цілком здорової людини, є:
- операції в області великих магістральних судин - на кульшовому суглобі, органах малого тазу;
- порушення обміну речовин в організмі – цукровий діабет, ожиріння;
- гормональна терапія - замісна, при плануванні ЕКЗ, прийом контрацептивів;
- гіподинамія - обмеження рухової активності;
- вагітність та післяпологовий період.
Особливо актуальним є аналіз на генетичну тромбофілію при плануванні вагітності, ЕКЗ. У вагітних жінок підвищується рівень 1-го, 5-го та 8-го факторів згортання крові, а активність протизгортаючого механізму, навпаки, зменшується. При спадковій схильності до тромбозу ці фізіологічні зміни в організмі можуть спровокувати звичне невиношування, фетоплацентарну недостатність, відшарування плаценти, внутрішньоутробну затримку розвитку плода та інші акушерські ускладнення.
Знаючи про схильність пацієнта до венозних тромбозів, лікар зможепризначити антикоагулянтну терапію, порекомендувати дієту, а майбутній мамі з генетичною тромбофілією – забезпечити грамотний супровід вагітності.
Фахівці
акушер-гінеколог, гемостазіолог, професор, доктор медичних наук, експерт міжнародного рівня з проблем тромбозів та порушень згортання крові
акушер-гінеколог, гемостазіолог, кандидат медичних наук
Як здавати аналіз крові на тромбофілію
Генетичний аналіз проводять 1 раз, його результати дійсні протягом усього життя людини. Кров для дослідження на спадкову тромбофілію забирають із вени, вранці, незалежно від їди.
Термін готовності результатів аналізів – 7-10 днів.
Розшифровка аналізу на тромбофілію
При тромбофілії людина отримує від батьків 1 нормальну та 1 змінену копію гена (гетерозиготна мутація), або одразу 2 мутованих гена. Другий варіант поліморфізму - гомозиготний, говорить про високий ризик розвитку тромбозу.
Аналіз на тромбофілію включає дослідження 8 генів, що відповідають за механізми гемостазу - системи згортання крові:
Де здати аналіз на генетичну тромбофілію
Детальну діагностику тромбофілії та інших генетичних мутацій гемостазу здійснюють у експериментальній лабораторії МЖЦ. У нас ви зможете отримати консультацію лікаря-генетика, гемостазіолога та пройти всі необхідні дослідження при плануванні вагітності.
Аналізи крові виконуються за допомогою електронних аналізаторів та специфічних реактивів, що гарантує їх 100% точність. Дізнатися вартість та записатися на обстеження можна у адміністратора Медичного жіночого центру.